北疆新聞網、北疆云、北疆新聞APP消息(通訊員 戴柏)9月10日,隨著一聲嬰兒響亮的啼哭,內蒙古自治區(qū)首例“第三代試管嬰兒”寶寶順利誕生了,這是內蒙古醫(yī)科大學附屬醫(yī)院應用“胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)”技術,進行胚胎遺傳學診斷出正常胚胎,移植后成功妊娠并順利分娩的嬰兒,這也標志著內蒙古預防出生缺陷干預進入新的里程碑。
據(jù)了解,劉女士結婚5年,未避孕4年未孕,經檢查,其丈夫被診斷為“染色體平衡易位”。染色體平衡易位是常見的一種染色體結構異常,是導致不孕及復發(fā)性自然流產的重要原因。劉女士夫婦承受著來自社會和家庭的多重壓力,漸漸放棄生育后代的念頭。2020年10月,劉女士看到內蒙古醫(yī)科大學附屬醫(yī)院開展胚胎植入前遺傳學診斷(PGT)技術的新聞,夫婦倆懷著忐忑不安的心情,來到附院生殖醫(yī)學中心就診。經過遺傳咨詢門診和生殖中心PGT專家們多學科聯(lián)合會診,夫妻兩內心渴望生育一個健康孩子的希望被再次點燃。
在生殖醫(yī)學中心PGT團隊的共同努力下,患者成功獲得兩枚囊胚進行PGT檢測。結果顯示一枚胚胎正常,另一枚胚胎異常,劉女士夫婦在得知有檢測正常的胚胎后,要求移植正常胚胎,成功妊娠并順利分娩。目前,母子情況一切正常。
胚胎植入前遺傳學檢測技術(PGT),俗稱“第三代試管嬰兒”,是指在體外受精的胚胎移植入子宮前,通過顯微操作技術獲取少許細胞進行遺傳學分析檢測,排除攜帶遺傳異常的胚胎后再移植入子宮,這項技術能有效地防止遺傳疾病患兒出生。
PGT技術涉及婦產科學、胚胎學、遺傳學等多學科領域,主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常,地中海貧血、X連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病,具有遺傳易感性的嚴重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等,以幫助具有遺傳異常風險家庭實現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對于高齡、復發(fā)性流產及反復植入失敗患者也可通過PGT技術提高妊娠率和活產率,改善妊娠結局。
PGT技術是目前輔助生殖領域發(fā)展最快,技術要求最高的助孕技術之一。內蒙古醫(yī)科大學附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學中心經過前期的技術摸索及充分準備,于2020年11月通過國家專家組驗收審批,獲得“胚胎植入前遺傳學檢測技術”試運行資質,成為自治區(qū)首批獲得PGT技術試運行資質單位。
據(jù)介紹,在過去一年里,該院已有近百例患者有意向接受PGT治療,其中建檔進入治療周期60例,12例已完成PGT治療并順利移植胚胎,懷孕8例,其中分娩1例,其余平穩(wěn)孕檢待產期。
自治區(qū)首例“第三代試管嬰兒”寶寶的出生,宣告了PGT技術在內蒙古醫(yī)科大學附屬醫(yī)院的成功應用,填補了我區(qū)PGT技術的空白,為我區(qū)通過PGT技術加強出生缺陷防控,保護遺傳病風險家庭免受非意愿終止妊娠帶來的傷害奠定了堅實的基礎,為患者提供了更加高效、精準的治療。
未來,內蒙古醫(yī)科大學附屬醫(yī)院還將通過新建分子遺傳實驗室,全力打造生殖遺傳學科學術和技術平臺,促進PGT技術的應用和發(fā)展,造福更多患者。
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